Kinderdemenz: Louisa kämpft gegen Sanfilippo-Syndrom

Mit gerade einmal drei Jahren trägt Louisa eine der schwersten Diagnosen, die ein Kind treffen kann: das Sanfilippo-Syndrom – im Volksmund auch Kinderdemenz genannt. Die unheilbare Speicherkrankheit lässt Kinder geistig und körperlich zurückentwickeln und endet ohne Therapie tödlich, meist noch im frühen Jugendalter. Louisas Eltern Lennard und Aurélie wollen das nicht hinnehmen. Sie suchen weltweit nach einer Behandlungsmöglichkeit und haben eine großangelegte Spendenkampagne gestartet, um ihrer Tochter eine experimentelle Gentherapie aus den USA zu ermöglichen.

Eine Diagnose, die eine Welt zerstört

Zunächst fiel Louisa ihren Eltern kaum auf. Sie galt als lebhaftes, temperamentvolles Kind – das Sternzeichen Löwe schien das Verhalten zu erklären. Doch mit der Zeit häuften sich kleine Auffälligkeiten, die das Bild eines schlicht „wilden” Kindes zunehmend in Frage stellten.

Nach einer langen Phase der Unsicherheit folgte schließlich die erschütternde Diagnose: Morbus Sanfilippo, auch als Mukopolysaccharidose Typ III bekannt. Die Krankheit ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, bei der der Körper bestimmte Zuckermoleküle nicht abbauen kann. Diese lagern sich im Gehirn ab und führen zum fortschreitenden Abbau aller neurologischen Fähigkeiten.

Besonders schmerzhaft für die Familie: Nach der Diagnose von Louisa wurde festgestellt, dass auch die jüngere Tochter Leonie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent erkrankt sein könnte. Vier Wochen bangen – dann der erlösende Anruf: Leonie ist gesund. Ein Moment der Freude, der jedoch von tiefer Trauer begleitet bleibt.

Was das Sanfilippo-Syndrom bedeutet

Das Sanfilippo-Syndrom verläuft in mehreren Phasen. Was zunächst wie eine Entwicklungsverzögerung oder Verhaltensauffälligkeit wirkt, entwickelt sich zu einem umfassenden Verlust aller erworbenen Fähigkeiten. Betroffene Kinder verlieren nach und nach:

• die Fähigkeit zu sprechen und Bezugspersonen zu erkennen
• grundlegende motorische Fertigkeiten wie Laufen oder selbstständiges Essen
• die Kontrolle über Körperfunktionen wie Kauen und Schlucken
• das Bewusstsein für ihre Umgebung und soziale Bindungen

„Man lebt mit der Angst, dass das Kind eines Morgens aufwacht und einen selbst nicht mehr erkennt”, beschreibt Louisas Mutter Aurélie die tägliche psychische Belastung. Derzeit gibt es keine zugelassene Therapie in Europa. Jeder Tag zählt.

Hoffnung durch eine Gentherapie aus den USA

Doch Lennard und Aurélie haben nicht aufgegeben. Im Laufe ihrer intensiven Recherche stießen sie auf eine Gentherapie, die in den USA entwickelt wird und über einen Zeitraum von knapp zehn Jahren sehr positive Ergebnisse bei Sanfilippo-Patienten gezeigt hat. Die Therapie ist in den USA noch nicht offiziell zugelassen, befindet sich aber in einem fortgeschrittenen Entwicklungsstadium.

Das Problem: Die Behandlung ist mit enormen Kosten verbunden, und nicht jedes in Frage kommende Kind kann aufgenommen werden. Um ihre Tochter so schnell wie möglich behandeln zu lassen – ohne auf eine europäische Zulassung warten zu müssen –, haben Louisas Eltern eine Spendenkampagne auf der Plattform GoFundMe ins Leben gerufen.

Das Ziel: 600.000 Euro, um alle anfallenden Arzt- und Behandlungskosten in den USA abzudecken und schnellstmöglich handlungsfähig zu sein, sobald die Therapie genehmigt wird.

Ein selbstbestimmtes Leben als größter Wunsch

Trotz der belastenden Diagnose ist Louisa heute ein liebevolles, empathisches und fröhliches Mädchen. Sie besucht die Kita, rennt mit ihren Freunden um die Wette und ist Teil eines Zuhauses voller Leben. Doch der Gedanke, dass sie möglicherweise nie das Gefühl der Verliebtheit kennen, nie selbst Mutter werden oder keine gleichwertige Mutter-Tochter-Beziehung aufbauen kann wie ihre Schwester – dieser Gedanke trifft die Familie tief.

„Unser größter Wunsch ist, dass Louisa irgendwann ein selbstbestimmtes Leben führen kann”, sagen ihre Eltern. Sie möchten, dass ihre Tochter eigene Entscheidungen trifft, Freundschaften schließt und ihre erste Liebe erlebt. Der Kampf dieser Familie steht stellvertretend für den weltweiten Einsatz betroffener Eltern, die gegen seltene Krankheiten kämpfen – und für ein Gesundheitssystem, das schnellere Zugänge zu innovativen Therapien ermöglichen muss.